Détecter l’autisme dans l’urine ou le sang?

Une recherche d’autant plus pertinente puisque le nombre de jeunes se situant dans le spectre de l’autisme ne cesse d’augmenter. Au Québec, 17 fois plus de jeunes de moins de 24 ans sont diagnostiqués comparativement à l’an 2000 selon les données de l’Institut de santé publique du Québec (INSPQ).

« Notre but est vraiment d’améliorer la détection des patients le plus tôt possible. Souvent les symptômes vont se manifester quand les enfants auront autour de 2 ans, mais avant d’en arriver avec un diagnostic final, cela peut prendre 4 à 5 ans (Elder 2017). Des études ont démontré que des interventions avant l’âge de 4 ans sont associées avec des gains au niveau de la cognition, du langage et du comportement adaptatif, explique la biochimiste, professeure-chercheuse au Centre de recherche du CHUS.

La première étape est de rassembler les échantillons de patients diagnostiqués positivement à l’autisme et qui ne sont pas sous traitement afin d’avoir un portrait juste. Dre Çaku, médecin-biochimiste, est responsable, entre autres, du recrutement des patients. Dans son laboratoire en spectrométrie de masse, Christiane Auray-Blais et ses collègues, soumettront les échantillons à une analyse dite métabolomique pour ensuite cibler les molécules les plus intéressantes afin d’y trouver des biomarqueurs, soit des indicateurs qui pourront être associés à l’autisme.  

« Au fil des années, l’expertise que l’on a développée pour identifier les biomarqueurs pour la maladie de Fabry, la maladie de Gaucher et la maladie de Hunter par exemple, nous permet de l’appliquer à d’autres comme l’autisme ou la fibrose kystique », ajoute celle qui est aussi professeure, passionnée par la recherche, et qui espère trouver des différences entre les personnes autistes et celles du groupe contrôle. « Je dis souvent, si tu ne cherches pas, tu ne trouves pas! »

Une belle reconnaissance

En février dernier, Christiane Auray-Blais a reçu la médaille du roi Charles III pour sa contribution exceptionnelle en recherche et en sciences. Cette distinction lui a été remise par la ministre du Revenu national, l’honorable Élisabeth Brière, députée fédérale de Sherbrooke. Félicitations!

Elder, J.H., Kreider, C.M., Brasher, S.N., Ansell, M. Clinical impact of early diagnosis of autism on the prognosis and parent-child relationships, Psychol. Res. Behav. Manag. 10 (2017) 283-292.